Las Microangiopatías trombóticas (MAT) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de una anemia hemolítica microangiopática asociada a la trombos en la microcirculación. El hallazgo anatomopatológico característico de las MAT son trombos de predominio plaquetario en la microcirculación de múltiples órganos. Cursan con un grado variable de lesión del endotelio vascular y con los hallazgos característicos de una anemia hemolítica microangiopática (esquistocitos en el frotis de sangre periférica, aumento de reticulocitos y lactato deshidrogenasa [LDH]), y trombocitopenia de intensidad variable.

Las entidades más importantes dentro de las MAT son la Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) y el Síndrome Urémico Hemolítico (SUH). La afectación orgánica es más sistémica en la PTT, y más circunscrita al riñón en el caso del SUH.

El conocimiento de la fisiopatología de la PTT ha avanzado mucho tras el descubrimiento de la deficiencia de la proteasa ADAMTS13 (cuya función es que escindir los multímeros de excesivo peso molecular del factor von Willebrand) como causa fundamental de su cuadro clínico. Se considera que un déficit grave de la actividad de ADAMTS13 (< 5-10%) es un hallazgo específico de la PTT idiopática, mientras que en el SUH la actividad es casi siempre > del 10% de la normalidad.
En las PTT congénitas existe un déficit severo y permanente de actividad de ADAMTS13 debido a mutaciones que provocan un déficit en la síntesis o/y liberación de ADAMTS13 desde el endotelio a la circulación.
En las PTT adquiridas la causa es autoinmune, por anticuerpos dirigidos contra la ADAMTS13, y supone la gran mayoría de los casos diagnosticados de PTT.

De la PTT congénita (síndrome de Upshaw-Schulman) se han publicado algo más de 100 casos en la literatura médica. Su incidencia y prevalencia exacta se desconocen, y probablemente estén subestimadas; en todo caso, supone menos del 5% de las PTT. Es más grave en la infancia y la adolescencia, pero puede aparecer a cualquier edad.
La PTT adquirida, autoinmune, tiene una incidencia de unos 4-6 casos nuevos por millón de habitantes y año. Tiene un pico máximo de incidencia en la cuarta década de la vida, con un discreto predominio de mujeres y entre personas de raza negra. La historia natural de la PTT conlleva unas tasas de mortalidad superiores al 90%, pero el tratamiento con recambios plasmáticos (RP) produce la remisión en cerca del 90 % de los pacientes.

El diagnóstico inicial de la PTT, tanto congénita como adquirida, es clínico, debido a que, por su gravedad, han de ser tratadas precozmente, y a que la determinación de actividad de ADAMTS13 no es todavía una prueba de uso rutinario en todos los laboratorios hospitalarios. Sin embargo, en bastantes centros de muchas CCAA de nuestro país ya es posible tener el resultado de la actividad e inhibidor de ADAMTS13 en pocos días, lo que supone una gran ayuda tanto para el diagnóstico diferencial con el SHU y para continuar o cambiar el tratamiento inicial.

Los progresos en la investigación básica de estas enfermedades han sido muy rápidos en la última década y es de esperar que en los próximos años tales progresos se trasladen a la práctica clínica. Sin embargo, la baja frecuencia de esta enfermedad hace necesaria la creación de registros a largo plazo para poder evaluar series amplias de pacientes que hayan sido caracterizados, tratados y seguidos de un modo uniforme, pues de lo contrario la rareza de estas enfermedades dificultará la evaluación clínica de cualquier nuevo avance diagnóstico o terapéutico. Este es el motivo de la creación del Registro de la PTT en nuestro país.